Síndrome de Angelman, enfermedad rara de origen genético

Morelia, Michoacán, a 15 de Febrero del 2022.- El Síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad muy rara de origen genético que tiene su día de conmemoración el 15 de febrero del 2022 para dar a conocer el extraño padecimiento que afecta a un número muy reducido de la población global, y para sensibilizar a la sociedad sobre estos casos, indicó la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) . 

De acuerdo al Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD, por sus siglas en inglés), el SA es un "transtorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso y que se caracterisa por el retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio, epilepsia y cabeza muy pequeña". 

El GARD señaló que el Síndrome es causado por perder la función de un gen que se llama "UBE3A" que se encuentra en el cromosoma 15 y que el proceso que tiene como consecuencia esta perdida es muy complejo. 

"La mayoría de los casos de síndrome de Angelman no se heredan. En raras ocasiones, un cambio genético responsable del sindrome se puede heredar" puntualizó el Centro de Información. 

Actualmente no existe cura o tratamientos específicos, pero se los tratamientos que existen tienen la finalidad de aliviar los problemas de la enfermedad, como las convulsiones, la hiperactividad; hacer programas para el enriquecimiento educativo y terapias conductuales.